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A pequena Bridget McNally, de 2 anos, do Reino Unido, foi diagnosticada com uma condição genética considerada única no mundo. Nascida em setembro de 2023, a menina apresentou dificuldade para ganhar peso desde os primeiros meses de vida, o que levou seus pais, Christopher e Shelley McNally, a buscarem avaliação médica. Após exames, ela recebeu o diagnóstico da síndrome de deleção 1q43-q44, uma condição rara associada a atrasos no desenvolvimento e convulsões.
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De acordo com especialistas, a síndrome ocorre pela ausência de uma pequena parte do cromossomo 1. Embora existam cerca de 200 casos registrados, Bridget apresenta uma alteração adicional, uma duplicação no cromossomo, que, segundo os testes genéticos, não foi identificada em nenhum outro paciente até o momento.
Segundo o pai, a condição da filha é complexa e sem um prognóstico definido. “Não tem nome, só números. Disseram que ela talvez nunca ande, porque tem fraqueza muscular, dificuldades para se alimentar e epilepsia”, disse Christopher, de 41 anos. Ele também relatou as limitações enfrentadas pela filha no dia a dia. “Ela tem uma vida muito desconfortável”, afirmou, acrescentando que a menina não consegue “sentar ou andar, e não consegue se alimentar como uma criança típica”.
Ainda no primeiro ano de vida, Bridget passou a apresentar espasmos infantis, um tipo de convulsão, que evoluíram para crises multifocais. Atualmente, ela pode ter várias convulsões ao longo do dia e apresenta resistência aos tratamentos disponíveis. Por causa disso, a menina passou longos períodos internada enquanto médicos testavam diferentes medicações.
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A rotina da família também envolve cuidados constantes. Bridget utiliza um berço com ajuste de inclinação para conseguir dormir de forma mais segura e depende de monitoramento contínuo dos níveis de oxigênio e da frequência cardíaca durante a noite. “Ela não consegue se levantar sozinha para ficar sentada”, explicou o pai.
Apesar das dificuldades, a família descreve a menina como resiliente. “Não temos ideia, e ninguém mais tem, do que o futuro reserva para ela”, disse a babá Christine Wright, que acompanha a rotina da criança.